| 基因组 | 全基因组 |
| 外显子组 |
| 指定区域测序 |
| 转录组 | RNA测序 |
| Mcro-RNA/noncodingRNA/cRNA数据 |
| 表观遗传组 | 甲基化/Chip-seq |
| 蛋白组 | 蛋白质谱数据 |
| 代谢组 | 质谱、色谱数据 |
| 宏基因组 | 肠道微生物测序 |
生物信息分析内容
基础分析
1 原始数据质控检查
2 比对结果质控检查
3 外显子覆盖率统计及制图
4 germline SNP及InDel 检测、注释及统计
5 somatic SNP及InDel、CNV检测、注释及统计(成对样品)
高级分析
6 稀有突变及疾病相关突变筛选
7 高频突变基因筛选
8 高频突变基因GO及通路分析
9 组间差异突变位点/基因比较
