孟德尔遗传在线(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM),主要关注人类基因变异和表型性状之间的关系。最近的一次更新在今年六月五日,收录了所有已知的遗传病和超过16000种基因的信息。可以查询遗传病、遗传决定的性状及其基因等。除了简略描述各种疾病的临床特征、诊断、鉴别诊断、治疗与预防外,还提供已知有关致病基因、疾病和基因连锁关系、基因的染色体定位、组成结构和功能、疾病动物模型等资料,并附有相关文献。 

如果想知道一个基因与哪些疾病有关或者某一种疾病与哪些基因有关,都可以在OMIM中查询。

在OMIM数据库中,每一种疾病(表型)或者基因会有一个独有的六位数编号,编号的前缀符号有不同的意义:

●前缀符号的意义 ●

● “*”:基因的相关信息

● “+” :是基因和表型之间的关系

● “#” :是分子机制已经明确的表型(疾病)

●  “%” :分子机制不明或未知的表型(疾病)

● 编号无前缀符号代表情况不明确

●编号数字的意义 ●

● 1和2 开头:常染色体上的相关位点和表型(1995年之前创建)

● 3开头:X染色体上的相关位点和表型

● 4开头:Y染色体上的相关位点和表型

● 5开头:线粒体上的相关位点和表型

● 6开头:常染色体上的相关位点和表型(1995 年之后创建)

OMIM 的网址是:https://omim.org/,进入后,在搜索栏中直接输入疾病名称(以胃癌为例):

 点击搜索,在结果界面中点击胃癌的词条。 

进入词条,在表格中,Location代表基因的染色体位置;inheritance代表遗传方式,最后一列是对应的基因在OMIM数据库的编号。在Phenotype栏中,somatic代表体细胞突变。 

在这一页面中,还可以看到对疾病和基因关系的描述、疾病的临床特征、遗传特点、流行病学、诊断以及基因突变等。最后还有相关的文献。 

OMIM中也可以根据基因名搜索相关的疾病,同样在搜索栏中输入基因名,如:SMN1,检索结果如下: 

结果表明此基因与脊髓性肌萎缩(Spinal muscular atrophy)相关,遗传方式为常染色体隐性遗传。

与疾病的搜索结果相同,在这一页面还可以看到疾病和基因的关系、疾病基因关联的研究历史及文献、基因的详细信息、基因的功能、分子机制、流行病学、动物模型、致病的突变位点、查考文献等。 

除OMIM外,人类基因突变数据库(The Human Gene Mutation Database, HGMD®)也是常用的基因突变数据库之一。HGMD全面收集引起人类遗传疾病或与人类遗传疾病相关的核基因突变信息。对基因突变位点的收录更加全面和完全。

网址:http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php

HGMD分为专业版和免费版。免费版需要提供相关的信息,申请许可证。在申请许可证时,提供的电子邮箱必须是学术机构或非营利性机构(如大学或医院的电子邮件地址)的邮箱才能通过注册。