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如何知道基因在癌症中是否突变?

随着测序技术的进展,可以针对不同的肿瘤类型进行测序,并获得相应肿瘤的基因组数据,为了更好的利用这些数据,出现了很多不同的数据库,收录了不同肿瘤中发现的基因突变或基因融合等相关的信息,以便于查询。COSMIC数据库就是其中最为常用的数据库之一。

COSMIC数据库,全名the Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer,链接为https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic

COSMIC数据库

主界面如上图,是目前最大和最全面的癌症中的体细胞突变数据库,有体细胞突变数据库、肿瘤研究中所用细胞系数据库、突变基因编码蛋白的三维结构数据库与肿瘤相关的基因突变数据库。突变基因编码蛋白的三维结构数据库COSMIC-3D可以看到突变后蛋白的三维结构示意图,示意图可以旋转以便更好的观察结构的细节。

COSMIC数据库

在search栏中输入基因名、癌症名或突变(如V600E)可以直接进行检索。

COSMIC数据库

也可以通过Tools栏进入第二级的检索菜单。

COSMIC数据库

如:根据肿瘤类型进行检索,进入Cancer Browser,界面如上图。

COSMIC数据库

从左至右依次为肿瘤的组织或器官,肿瘤所在组织的具体位置,肿瘤分类和肿瘤性质。

COSMIC数据库

选择完成后点击Go按钮,可以看到肿瘤频率最高的基因统计及突变频率和突变频率的统计数据,如检测样品数、突变频率等。

COSMIC数据库

还有突变及突变位点信息

COSMIC数据库

如果要根据基因进行检索,进入Genome Browser界面后,先选择是检索COSMIC数据库或肿瘤细胞系数据库,在Search栏可以用基因名、突变的染色体位置等进行检索。

COSMIC数据库

检索结果如上图,左侧提供基因组信息、数据来源、突变类型,右侧为染色体位置的缩略图,有染色体和突变位点信息。

其他的肿瘤基因数据库还有TCGA(The Cancer Genome Atlas,

https://www.cancer.gov/about-nci/organization/ccg/research/structural-genomics/tcga),UCSC Cancer Genomics Browser(http://genome.ucsc.edu/index.html)等。


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